地方独立行政法人総合病院国保旭中央病院

遺伝子診療科

2021年11月に開設しました。遺伝学的検査や遺伝カウンセリングなど、遺伝性の病気について詳しく知りたい方、遺伝に関するさまざまな悩みや不安を抱えている方を対象に、適切な医療情報の提供、遺伝学的検査の検討、心理社会的なサポートおよびケアなどを行っています。状況に応じて担当診療科の医師にも同席いただく遺伝カウンセリングを行う場合もあります。

また、近年保険適応となった遺伝学的な検査によるコンパニオン診断、および、がん遺伝子パネル検査(がんゲノム医療)も診療科と連携し、患者さんの必要に応じて検査やカウンセリングなどを行っています。

スタッフ

診療日

主な診療内容

• 遺伝に伴うカウンセリングをご希望の場合
• 遺伝性腫瘍検査やコンパニオン診断を目的とした受診
• がんゲノムプロファイリング検査を目的とした受診

受診の際の注意事項

• 完全予約制のためv>遺伝子診療科宛に電話でご予約ください。
• 受診内容により私費診療となります、詳細はお問合せください。
• 当院にて現在診療されていない患者さんは、基本的には紹介状が必須となります。
  また、事前に受診内容を照会し受診可否の検討をさせていただきます。医療機関より当院の医療連携室を通じてご連絡ください。
• がんゲノムプロファイリング検査を目的とした紹介につきましては、治療を主に担当する診療科にご相談ください。
• 受診時に他医療機関に入院中の患者さんによる受診はできません。
• 同意書の自署が必要となるため、本人同意のない受診はできません。

ご予約・お問合わせ方法

平日（土・日、祝日、年末年始を除く）14：00～16：00の間に、代表電話番号（0479-63-8111）より遺伝子診療科までご連絡ください。お問合せの際は、お手元に診察券（診療登録カード）をご用意ください。
ご予約の際に、相談内容をお伺いします。内容により後程、予約をお組みする事がありますので、ご自分の連絡先または連絡方法をお教えください。

遺伝に伴うカウンセリングをご希望の場合

主に遺伝性腫瘍に関するカウンセリングを実施しています。相談者の話しを伺いながら、がんの遺伝や遺伝子検査に関する正確な情報を提供し、ご自身で病気について考え良い選択をするお手伝いをしていきます。また、遺伝性のがん（遺伝性腫瘍）の発症リスクを正しく知ることにより、がんの予防、早期発見、治療選択、家系全体の健康管理に役立てることができると考え、カウンセリングでお話しています。

遺伝カウンセリングの内容

• がんの治療や検査、予防方法など医学的管理についての情報
• 遺伝学的検査を受けるメリット、デメリットについて
• 血縁者の遺伝学的検査や医学的管理に関する情報

受診対象者

• 遺伝性のがんが疑われる方（家系内にがんが多発している、若年でがんを罹った、一人で複数のがんを患った等）と、そのご家族
• がん治療のコンパニオン診断として遺伝学的検査を予定している方、または施行された方
• がん遺伝子パネル検査で遺伝性腫瘍の原因遺伝子に変化が認められた方
• 遺伝性疾患について相談したい方

カウンセリング料金

• 院内より紹介

　　　初回　5,000円（税抜）
　　　2回目以降　3,000円（税抜）

• 院外より紹介

　　　初回　10,000円（税抜）
　　　2回目以降　3,000円（税抜）

• 遺伝子検査実施後の検査結果説明

　　　3,000円（税抜）

• 保険点数*

　　　1,000点
*BRCA1/2遺伝子検査、リンチ症候群診断目的、角膜ジストロフィー遺伝子検査などの遺伝性腫瘍に関する検査や難病に関する検査を対象とする遺伝子検査を行う目的の場合は保険適応が認められているため、それに伴うカウンセリングと当該検査の結果説明を行った場合は保険適応となります。詳細についてはお問合せください。

そのほかの遺伝カウンセリングについて

遺伝性のがん以外の遺伝性疾患についての遺伝カウンセリングについては、事前に主治医の先生と遺伝子診療科担当医師との間で相談をしてから当科で遺伝カウンセリングを実施するかどうかを決定しています。そのほかの遺伝カウンセリングをご希望の場合にはまずは主治医の先生とご相談ください。（2023/05/16現在）

遺伝性腫瘍検査やコンパニオン診断を目的とした受診

2018年7月にがん化学療法歴のあるBRCA遺伝子変異陽性かつHER2陰性の手術不能又は再発乳がんに対するPARP阻害薬の承認とともに、その投与可否判断のためのコンパニオン診断としてBRCA1/2遺伝子検査が保険適応となり、2019年6月には初発進行卵巣がんに対する初回化学療法後のPARP阻害薬による維持療法のためのBRCA1/2遺伝子検査も保険適応となりました。さらに、2020年4月には乳がん、卵巣がんまたは卵管がん患者のうち、HBOCのリスクが高い患者に対して、医学的管理（サーベイランスやリスク低減手術）を行うHBOC診療の一部が保険適応となり、その中にBRCA1/2遺伝子検査も含まれています。
遺伝学的検査の結果は本人だけではなく、その血縁者にも関係するため、結果によっては遺伝について心配になったり、不安が大きくなったりすることが考えられるので、遺伝カウンセリングを行い遺伝学的検査の実施や血縁者診断、フォローアップからリスク低減手術までの一連の診療を提供していきます。

受診対象者

• 薬剤選択に伴うBRCA1/2遺伝子検査を施行する方
• 遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）診断のためのBRCA1/2遺伝子検査を施行する方
• BRCA1/2遺伝子検査が陽性となった患者の血縁者

検査料金

• 薬剤選択や、遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断目的の場合

　　　BRCA1/2遺伝子検査　20,200点　＋　遺伝カウンセリング加算　1,000点
　　　他、初再診／判断料／採血料など発生
　　　3割負担の患者で、概ね￥65,000円が患者負担

• BRCA1/2遺伝子検査が陽性となった患者の血縁者の場合

　　　例）遺伝カウンセリング初回\5,000円　＋　シングルサイト\40,000円
　　　例）遺伝カウンセリング初回\5,000円　＋　HBOCスクリーニング\160,000円
　　　※提出する検査項目により大幅に増額あり

がんゲノムプロファイリング検査を目的とした受診

がん診療の分野は日々研究が進んでおり、現在ではがん治療の中で患者さんのがん細胞に起きている遺伝子の変化を調べて、患者さん一人ひとりの特徴に合わせた治療などを行う「がんゲノム医療」が行えるようになっています。
2019年6月よりがんゲノムプロファイリング検査（がん遺伝子パネル検査）が保険適応となりました。がん遺伝子パネル検査とは、数100種類のがんに関わる遺伝子について、がん組織での変化を一度に調べ、その遺伝子の変化に対応した治療薬（治験薬含）を探すための検査です。対象となる条件に適合した患者に対して1回の検査でがんに関連する100個以上の遺伝子にある変化を調べ、治療効果が期待できる治療薬や臨床試験の情報を得ることができます。ただし、検査を行っても有効な情報が得られない可能性も十分にあります。当院は千葉県がんセンターと連携をして行っています。
解析結果がでたらエキスパートパネルの開催があり、遺伝子診療科医、主治医、病理学専門医たちが集まり、がん遺伝子パネル検査の解析結果に加えて患者の治療歴や健康状態などを踏まえて総合的に検討し今後の治療方針を決定する会議を行っています。
また、検査の結果でお子さんや兄弟など血縁者へ遺伝する遺伝性腫瘍に関わる可能性がある遺伝子の変化が見つかることがあります。その場合は二次遺伝カウンセリングを行っています。
検査を希望される患者さんは、担当医にご相談ください。

保険適用となった検査の種類

• FoundationOne® CDx

　　　がんに関連した324遺伝子について腫瘍組織検体（病理）を用いて検査

• FoundationOne® Liquid CDx

　　　がんに関連した324遺伝子について非腫瘍細胞検体（血液）を用いて検査

• NCCオンコパネル*

　　　がんに関連した124遺伝子について腫瘍組織検体（病理）と非腫瘍細胞検体（血液）の両方を用いて検査
　　　*当院では当面実施予定なし

受診対象者

• 下記のいずれかの診断を受けた方

　　　標準治療で効果がなく、次の治療を探している固形がんの方
　　　原発不明がんの方
　　　標準的な治療が確率されていない希少がんの方

• 全身状態や機能などから、本検査実施後に検査結果をもとに化学療法が実施できると主治医が判断した方

保険適用となった検査の種類

　　　検査提出時に44,000点　（3割負担の場合132,000円）

　　　検査結果説明後に12,000点　（3割負担の場合36,000円）

　　　※上記費用は検査費用のみであるため、診察料、診断料が別途必要となります
　　　※健康保険適用の検査のため、高額療養費制度の対象となります
　　　※検査結果で有効な治療情報が得られなかった場合でも、上記検査費用は患者さんご負担となります
　　　※遺伝性腫瘍が見つかった際の遺伝腫瘍カウンセリング費用は別途必要となります

他院受診の患者さん

2024年6月より、「がん遺伝子パネル検査」を他院からの依頼を受けて施行できるようになりました。

○当院で依頼可能な検査

・FoundationOne® CDx
・FoundationOne Liquid® CDx

保険診療の対象として「医学的な理由で固形腫瘍の腫瘍細胞を検体とすることが困難な場合」、「固形腫瘍の腫瘍細胞を検体として実施したパネル検査で結果を得られなかった場合」にのみ実施可能とされているため、基本的には組織で提出することをご検討ください。 また、上記検査を「コンパニオン診断」として提出することは当院では実施しておりませ。「包括的がんゲノムプロファイリング」目的の場合のみ検査を受け付けておりますので、ご了承ください。

○主治医の先生へのお願い

ご紹介いただくにあたり、患者さんのがん遺伝子パネル検査の適応有無のご確認や、以下の書類の作成、条件を満たす検体を提出いただくことが必要となります。
患者さんへの説明事項やご準備いただく項目をご確認いただき「患者さんが、がん遺伝子パネル検査を希望された場合の流れ」をご確認ください。

必要書類は当院ホームページからダウンロードできます。

患者さんへの説明事項について

患者さんに検査に対する説明をしていただき、検査のご希望の有無をご確認ください。

がん遺伝子パネル検査の適応

当院にてがん遺伝子パネル検査をご希望される場合は、下記の条件に すべて 該当する方が対象です。

□ 悪性固形腫瘍の診断がされていること。肉腫は対象内。造血器悪性腫瘍は対象外。

□ 切除不能または再発の病変を有する下記のいずれかである

• 標準治療がない、標準治療が終了している、もしくは終了見込みである
• 原発不明がん

□ ECOG Performance Status 0～1である

□ 予後が5か月以上見込まれる

□ がん遺伝子パネル検査の費用について承諾している

□ がん遺伝子パネル検査の対象となる腫瘍組織検体を提出可能（血液にて検査希望の場合は不要）

*上記検体がない場合、当院にて検査のための新たな検体採取は行いません

　

*3年以上前の検体では、検査の成功率が低下するため貴院にて再生検をご検討ください。判断が難しい場合は、当院にお問い合わせください。

□ 受診当日は入院中でない

□ 受診時には、本人が同意した家族の同伴ができる

□ 今回の紹介は、検査依頼であり、転医ではないことを了承している

□ 受診当日は入院中でない

□ がんゲノム医療（保険診療）の実施にあたり、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）への情報登録に協力できる

□ 担当医は、検査後のC-CAT追跡調査を提出することに協力できる

条件を満たさずにがん遺伝子パネル検査を希望する場合や、単に検査のことを聞きたい場合はカウンセリングとなりますので、私費診療となりカウンセリング料金のご請求となります。

患者さんが、がん遺伝子パネル検査を希望された場合の流れ

組織検体による受診の流れ

• 検査の内容について 「患者さんへの説明事項について」を参照に説明していただき、検査の希望の有無をご確認ください。
• がん遺伝子パネル検査の適応について、「がん遺伝子パネル検査の適応」条件に該当するかご確認ください。当院では、条件にすべて該当する方を対象としています。

以下のものをご準備いただきFAXをお送りください。FAXを送ったあとは、必ず、遺伝子診療科までご連絡いただくようお願い致します。
その際、予約が確定した際の連絡先とFAX番号をお教えください。

• 受診予約申込書＜様式ダウンロード＞
• 診療情報提供書
• 病歴、治療経過について
• 化学療法治療歴および有害事象の有無（全てお書きください）
• 有害事象につきましては、分かる範囲でその内容と程度（CTCAE V5.0）をご記載ください
• 主治医からみた患者さんの予後について
• 病理組織報告書（過去の報告書をすべて添付してください）
• 過去に遺伝子検査を行ったことがある場合は、検査内容と検査結果がわかるもの
• 適格基準チェックシート＜様式ダウンロード＞

電話にて以下の事項について連絡いたします。
初診予約日（外来受診予約票をFAXいたします）

➃必要書類をご準備いただき、患者さんに受診日の連絡をお願いします

患者さんに受診日の連絡をお願いします。
以下の必要書類をご準備いただき、受診日当日に持参いただくようお渡しください。

1. 外来受診予約票（➂で届いたFAX）
2. 問診表＜様式ダウンロード＞
3. 診療情報提供書（➁でFAXいただいた原本）
4. 適格基準チェックシート（➁でFAXいただいた原本）
5. 患者情報入力シート
   ＜肝臓＞ ＜甲状腺・副腎＞ ＜骨＞ ＜子宮・子宮頸部・外陰部・膣・精巣・陰茎＞
   ＜食道・胃・腸・十二指腸(ファーター乳頭)＞ ＜腎臓＞ ＜造血器腫瘍＞ ＜胆道・腹膜＞
   ＜中枢神経・脳＞ ＜頭頸部・唾液腺＞ ＜軟部組織・原発不明・その他＞
   ＜乳房＞ ＜肺・胸膜・胸線＞ ＜皮膚> ＜抹梢神経系・眼> ＜卵巣・卵管・膵臓・前立腺>
6. C-CAT登録事前確認書＜様式ダウンロード＞
7. 病理組織報告書（過去の報告書をすべて添付してください）
8. 病理組織検体（病理組織診断したプレパラート一式）
9. 既知の遺伝子検査の結果報告書すべて
10. 過去の画像診断（CT、MRI、PET、アイソトープ、骨シンチ等）のレポートすべて
11. 画像データ（CD-R）
12. 過去の採血結果

※３～１２を同封してください
※書類や検体に不備がある場合は診療をお受けすることができません。記載内容や添付物について再度ご確認ください。当院で書類を確認後、修正依頼させていただくことがございます。

遺伝子診療科医師より検査の内容や費用などの説明をします。
検査について同意が得られたら、同意書に署名していただきます。
この診療日に、がん遺伝子パネル検査料；検査提出時 440,000円（3割負担の場合132,000円）が発生します。
※全身状態や診察結果から検査をお断りすることもあります。

貴院より提出された病理標本を検査に適しているか臨床病理科にて判定します。 検査に適した検体を指定し、貴院へご連絡いたします。

指定された検体のHE染色標本1枚（返却不可）と未染色標本10枚（返却不可）、またはブロックをご準備いただき、追跡可能な方法で当院へご送付ください。
※ご不明な点がございましたら送付前にお問い合わせください
※貴院より届き次第、解析準備に入りますので早めのご送付をお願いします

検査会社へ検体を送付し、遺伝子解析を行います。
※腫瘍細胞含有量が低いなどの理由で解析が進まない場合は、遺伝子診療科医師が紹介元病院の主治医へ連絡し、血液に切り替えて出検もしくは検査の中止にするかなど方針の相談をします。

エキスパートパネルの参加をご希望される場合、千葉県がんセンターの意向により
・当院のエキスパートパネル会場までいらしていただき
・担当患者さんの時間のみ参加していただく
という形になります。
エキスパートパネルの結果については別途報告書という形で郵送しますので、エキスパートパネルの参加を積極的にご案内しているものではありません。

なお、ご出席いただく場合は「秘密保持に関する宣誓書」をご記入していただきます。当日会場にお越しの際、書式に所属とお名前のサインをいただきますようご協力ください。

• 検査結果説明書（ワード型で書かれたもの）は電子カルテ取込可、結果説明時に患者さ んに渡しています
• 検査機関からの検査結果レポートは電子カルテの取込可、患者さんには渡していません
• C-CAT調査結果は電子カルテへの取込可、患者さんには渡していません

患者さんの診療継続をお願いします
C-CAT情報更新のため、追跡調査をお願いしております。半年～1年ごとに紹介元主治医宛に郵送致しますのでご記入の上、ご返送ください。主治医が退職などで貴院にいらっしゃらない場合でも貴院代理医師にて追跡調査をご提出ください。

血液検体による受診の流れ

• 検査の内容について 「患者さんへの説明事項について」を参照に説明していただき、検査の希望の有無をご確認ください。
• がん遺伝子パネル検査の適応について、「がん遺伝子パネル検査の適応」条件に該当するかご確認ください。当院では、条件にすべて該当する方を対象としています。

以下のものをご準備いただきFAXをお送りください。FAXを送ったあとは、必ず、遺伝子診療科までご連絡いただくようお願い致します。その際、予約が確定した際の連絡先とFAX番号をお教えください。

• 受診予約申込書＜様式ダウンロード＞
• 診療情報提供書
• 病歴、治療経過について
• 化学療法治療歴および有害事象の有無（全てお書きください）
• 有害事象につきましては、分かる範囲でその内容と程度（CTCAE V5.0）をご記載ください
• 主治医からみた患者さんの予後について
• 病理組織報告書（過去の報告書をすべて添付してください）
• 過去に遺伝子検査を行ったことがある場合は、検査内容と検査結果がわかるもの
• 適格基準チェックシート＜様式ダウンロード＞

電話にて以下の事項について連絡いたします。
初診予約日（外来受診予約票をFAXいたします）

➃必要書類をご準備いただき、患者さんに受診日の連絡をお願いします

患者さんに受診日の連絡をお願いします。
以下の必要書類をご準備いただき、受診日当日に持参いただくようお渡しください。

1. 外来受診予約票（➂で届いたFAX）
2. 問診表＜様式ダウンロード＞
3. 診療情報提供書（➁でFAXいただいた原本）
4. 適格基準チェックシート（➁でFAXいただいた原本）
5. 患者情報入力シート
   ＜肝臓＞ ＜甲状腺・副腎＞ ＜骨＞ ＜子宮・子宮頸部・外陰部・膣・精巣・陰茎＞
   ＜食道・胃・腸・十二指腸(ファーター乳頭)＞ ＜腎臓＞ ＜造血器腫瘍＞ ＜胆道・腹膜＞
   ＜中枢神経・脳＞ ＜頭頸部・唾液腺＞ ＜軟部組織・原発不明・その他＞
   ＜乳房＞ ＜肺・胸膜・胸線＞ ＜皮膚> ＜抹梢神経系・眼> ＜卵巣・卵管・膵臓・前立腺>
6. C-CAT登録事前確認書＜様式ダウンロード＞
7. 病理組織報告書（過去の報告書をすべて添付してください）
8. 病理組織検体（病理組織診断したプレパラート一式）
9. 既知の遺伝子検査の結果報告書すべて
10. 過去の画像診断（CT、MRI、PET、アイソトープ、骨シンチ等）のレポートすべて
11. 画像データ（CD-R）
12. 過去の採血結果

※３～１２を同封してください
※書類や検体に不備がある場合は診療をお受けすることができません。記載内容や添付物について再度ご確認ください。当院で書類を確認後、修正依頼させていただくことがございます。

遺伝子診療科医師より検査の内容や費用などの説明をします。
検査について同意が得られたら、同意書に署名していただきます。
この診療日に、がん遺伝子パネル検査料；検査提出時 440,000円（3割負担の場合132,000円）が発生します。
※全身状態や診察結果から検査をお断りすることもあります。

検査会社へ検体を送付し、遺伝子解析を行います。

エキスパートパネルの参加をご希望される場合、千葉県がんセンターの意向により
・当院のエキスパートパネル会場までいらしていただき
・担当患者さんの時間のみ参加していただく
という形になります。
エキスパートパネルの結果については別途報告書という形で郵送しますので、エキスパートパネルの参加を積極的にご案内しているものではありません。

なお、ご出席いただく場合は「秘密保持に関する宣誓書」をご記入していただきます。当日会場にお越しの際、書式に所属とお名前のサインをいただきますようご協力ください。

• 検査結果説明書（ワード型で書かれたもの）は電子カルテ取込可、結果説明時に患者さ んに渡しています
• 検査機関からの検査結果レポートは電子カルテの取込可、患者さんには渡していません
• C-CAT調査結果は電子カルテへの取込可、患者さんには渡していません

患者さんの診療継続をお願いします
C-CAT情報更新のため、追跡調査をお願いしております。半年～1年ごとに紹介元主治医宛に郵送致しますのでご記入の上、ご返送ください。主治医が退職などで貴院にいらっしゃらない場合でも貴院代理医師にて追跡調査をご提出ください。

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国保旭中央病院　遺伝子診療科
TEL：0479-63-8111（代表）
FAX：0479-62-3782
〒289-2511　千葉県旭市イ1326番地